Муковисцидоз у новорожденных

Видео: Елена Малышева. Симптомы муковисцидоза у детей

Некоторые родители то и делают, что пытаются уберечь ребенка от всех бед и болезней. Однако не всегда правильные действия папы и мамы могут предотвратить развитие заболеваний. К сожалению, в последнее время все чаще генетический фактор играет решающую роль в развитии ребенка. И это касается также здоровья малыша.

Например, такое заболевание, как муковисцидоз, является генетическим и передается по наследству. По сути, это самая распространенная генетическая болезнь на земле, поскольку ген муковисцидоза находится в стадии мутации у каждого двадцатого из нас.

Проблема заключается в том, что заболевание поражает почти все органы, особенно те, которые имеют секрецию, например, железы, которые вырабатывают слизь, пот, слюну и пищеварительные соки. В результате секреция в органах становится вязкой и густой.

У новорожденных муковисцидоз диагностируют в том случае, если ген мутации присутствует в обоих родителей. Но в этой ситуации может быть много исключений. По статистике вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет только 25 процентов. Такое может произойти вне зависимости от экологической ситуации, наличии вредных привычек, возраста родителей.

О наличии муковисцидоза подскажут симптомы, которые могут проявиться уже на первом году жизни.

Например, говоря статистическими данными, отметим, что у 20% новорожденных на муковисцидоз укажет кишечная непроходимость кишечника. Научными словами это называется мекониальный илеус. Таким образом, нарушение процесса пищеварения и закупорка тонкой кишки, являются поводами для беспокойства.

Также у многих детей в первые дни жизни развивается желтуха. Это происходит из-за того, что в желчном пузыре сгущается желчь и затрудняется ее отток. Такая ситуация может свидетельствовать о наличии муковисцидоза.

Видео: Пересадка легких, муковисцидоз, Первый канал

Среди других признаков этого заболевания – стойкий сухой кашель. Дело в том, что железы слизистой оболочки при муковисцидозе вырабатывают много вязкой слизи, в результате она скапливается в бронхах и мешает нормальному дыханию. В принципе, почти любые нарушения в работе дыхательной системы должны послужить поводом для тщательной диагностики малыша.

Кроме того, еще признаком муковисцидоза является изменение состава пота. Кожа новорожденного становится соленой на вкус.

Самое неприятное в таком генетическом заболевании – последствия. Их перечень довольно большой. В первую очередь, наблюдается серьезное отствание в развитии ребенка в физическом плане. Речь идет о том, что малыш не набирает вес, слабо развивается подкожно-жировая клетчатка, также заметно отставание в росте. Поэтому, если в дополнение к предыдущим симптомам еще и наблюдается частый стул с непереваренными остатками еды, то нужно немедленно начинать лечение, ведь последствия могут усугубляться.

Конечно, одно дело предположения родителей, главное, вовремя обратиться к врачу и диагностировать болезнь. Существует несколько методов диагностики муковисцидоза. Для получения результата можно взять у ребенка кровь, сделать потовую пробу или провести тест на недостаточность функции поджелудочной железы.

Достаточно большой популярностью пользуется и пренатальная диагностика муковисцидоза. Ее проводят еще в период беременности и генетически обследуют обоих родителей.

Лечить муковисцидоз можно, но такая терапия имеет комплексный и пожизненный характер. С помощью специальных лекарственных средств разжижается и удаляется вязкая мокрота из бронхов, а также поступают недостающие ферменты в поджелудочную железу. Кроме того, организм пополняется витаминами и микроэлементами. Обычно новорожденным с муковисцидозом назначают такие лекарственные средства, как Kреон или Панцитрат. Препараты должны приниматься в течение всей жизни. Доза подбирается индивидуально для каждого малыша.