Пороки развития плода: причины, виды и диагностика

Пороки развития плода От рождения ребенка с патологиями не застрахована ни одна семья. Такое испытание может выпасть на долю даже совершенно здоровых родителей, и часто вызывает шок, отчаянье, чувство вины. К счастью, современная медицина предоставляет возможность вовремя распознать дефект и в некоторых случаях помочь малышу еще в утробе матери или сразу после появления на свет.

Причины врожденных пороков

Чтобы повысить шансы на рождение здорового ребенка, следует знать основные факторы риска, которые приводят к развитию патологий. Принято выделять следующие причины:

Видео: Лекция "Ультразвуковая и МРТ-диагностика пороков развития ЦНС и лица у плода"

Генетический фактор. В подавляющем большинстве случаев заболевание плода обусловлено плохой наследственностью. Почему происходят мутации генов или нарушение способа передачи генетической информации, науке достоверно неизвестно. Однако с уверенностью можно сказать, что пары, имеющие в анамнезе или истории семьи факты проявления наследственных заболеваний, автоматически попадают в группу риска.
Ионизирующее излучение. Речь идет преимущественно о рентгеновских лучах, которые при прямой направленности могут провоцировать развитие аномалий плода. Причиной этого является то, что делящиеся клетки наиболее чувствительны к такому роду воздействия. Что касается флюорографии, то тут мнения медиков расходятся. В данном случае доза облучения ничтожно мала и направлена на грудную клетку, однако в любом случае лучше не рисковать без объективных причин.
Алкоголь и курение. Так называемое «пьяное зачатие» нередко приводит к появлению пороков, несовместимых с жизнью. Но не стоит путать один бокал вина с регулярным употреблением спиртного. Курение, в свою очередь, провоцирует отставание в развитии плода.
Токсические вещества. Если сфера деятельности женщины напрямую связана с опасными химическими соединениями, то риск рождения нездорового ребенка повышается.
Инфекции. Вероятность развития внутриутробных патологий плода возрастает, если будущая мама при беременности переболела тяжелой ОРВИ, токсоплазмозом, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом.
Лекарственные препараты. Очень маленький процент медикаментов разрешен в период вынашивания ребенка. Предугадать, как именно подействует определенное средство на плод, практически невозможно.

Виды пороков

Врожденные пороки плода Условно все дефекты плода можно поделить на две группы: наследственно-обусловленные и приобретенные в процессе развития. В первом случае виной всему мутация генов или хромосомные аномалии. Что касается второй группы, то основной причиной выступает внешнее воздействие на организм беременной. Часто наблюдаются аномалии, вызванные целой группой факторов.

К наследственно-обусловленным порокам можно отнести такие: гемофилия (нарушение свертываемости крови), дальтонизм (неверное восприятие цвета), синдром Дауна (проявляется в виде слабоумия или психического недоразвития), фенилкетонурия (задержка умственного и физического развития). Среди многофакторных аномалий выделяются: «заячья губа» (несращение верхней губы), «волчья пасть» (несращение неба), пороки сердца, наличие лишних пальцев на кистях или стопах.

Диагностика на этапе планирования беременности

Сегодня врачи агитируют семейные пары за сознательный подход к рождению ребенка. Процесс подготовки крайне важен и включает несколько пунктов, среди которых значится посещение генетика.

Настоятельно рекомендуется получить консультацию и пройти диагностику у специалиста по генетическим отклонениям парам, которые уже сталкивались с наследственными болезнями. Кроме того, в группу риска попадают женщины младше 18 и старше 35 лет, а также те, кто имеет в анамнезе выкидыши или замершие беременности.

Исходя из результатов необходимых анализов и изучения семейных заболеваний партнера, врач определит вероятность рождения ребенка с пороками для конкретной пары. Если риск слишком велик, то предлагается использование донорских сперматозоидов или яйцеклетки.

Методы диагностики в период беременности

Сегодня особой популярностью пользуются скрининговые исследования, которые подразумевают комплексный подход.

Ультразвуковое обследование. УЗИ плода проводится на сроках 10-14 и 16-20 недель. Обследование в первом триместре беременности позволяет заподозрить наличие грубых отклонений в развитии эмбриона. Важным показателем является размер воротниковой зоны. Если он превышает норму (3 мм), то в 30 % случаев это указывает на наличие хромосомных пороков. УЗИ во втором триместре преследует цель выявить внутриутробные отклонения в развитии отдельных органов.

Лабораторные анализы. Обследование при помощи ультразвука дополняется лабораторными исследованиями, сделанными на тех же сроках. В первом триместре проводится двойной тест для определения уровней хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина (PAPP-A). Во втором триместре ответить на вопросы о развитии плода поможет тройной тест. В данном случае значение имеет показатель ХГЧ, концентрации эстриола, вырабатываемого плацентой, и компонента крови плода (АФП).

Инвазивная диагностика. С помощью вышеописанных методов врач лишь определяет вероятность некоторых отклонений. Однако точный диагноз можно поставить только после дальнейшего обследования посредством таких процедур, как: биопсия хориона (забор частичек плодной оболочки), амниоцентез (анализ околоплодной жидкости), плацентоцентез (исследование плаценты), кордоцентез (забор пуповинной крови).

Лучшее лечение – это профилактика. Поэтому помните, что планирование повышает вероятность благополучной беременности и появления на свет здорового ребенка. Если у вашего малыша уже выявлены врожденные отклонения, постарайтесь собрать максимум информации о заболевании, и найти в себе силы справиться с диагнозом.