Генетический анализ при беременности

Каждый год на планете рождаются на свет более 8 миллионов детей с генетическими отклонениями. Можно конечно же не задумываться над этим, считать, что вас это не коснется. Но именно в настоящее время все большую популярность приобретает генетический анализ при беременности.

Конечно можно положиться на судьбу, но можно предсказать заранее, лучше попытаться предупредить огромную трагедию в семье. Многих наследственных заболеваний можно избежать, если вы пройдете лечение еще на стадии планирования беременности. Вам необходимо пройти предварительную консультацию у врача генетика. Ваши ДНК и вашего мужа определяют состояние здоровья, а также наследственные признаки будущего ребенка.

Консультироваться с генетиками необходимо на стадии планирования беременности. Врач прогнозирует здоровье будущего ребенка, определяет потенциальные риски появления различных наследственных заболеваний, он также может подсказать какие исследования и генетические анализы необходимо провести, чтобы избежать наследственных патологий.

Генетический анализ, который может проводится как на стадии планирования беременности, так и во время беременности устанавливает причины невынашивания, определяет риск врожденных пороков развития и наследственных болезней у плода, а также воздействие тератогенных факторов перед зачатием и в период беременности.

Обязательно необходимо проходить консультацию у генетика, если вам больше 35 лет, в семье есть наследственные заболевания- родился ребенок с врожденными пороками развития- воздействовали вредные факторы при зачатии или при беременности (прием лекарственных препаратов, радиация, рентген), болезнь - токсоплазмоз, краснуха, ОРВИ, грипп- были выкидыши, мертворожденные- беременные, входящие в группу риска по биохимическому анализу и УЗИ.

Генетические анализы при беременности

УЗИ - совершенно безопасный и безвредный метод. Первое УЗИ проводят на 10 недели - 14 недели беременности. Уже на этом сроке можно диагностировать хромосомные отклонения в развитии плода. Второе плановое УЗИ проводят на 20 неделе - 22 неделе беременности, когда уже определяется большинство отклонений в развитии внутренних органов, лица, конечностей плода. Третье УЗИ, которое проводят на 30 неделе - 32 неделе беременности поможет определить более мелкие пороки в развитии ребенка, объем околоплодных вод, аномалии плаценты. На сроках 10-13 и 16-20 недель проводят генетический анализ крови при беременности, определяются биохимические маркеры. Это неинвазивные методы. Если при УЗИ выявляют патологии, то могут быть назначены инвазивные методы обследования.

При инвазивных методах медики проникают в полость матки - берется материал для исследования и с высокой точностью определяют кариотип плода, это дает возможность исключить такие генетические патологии как синдром Дауна, Эдвардса.

Инвазивные методы генетического анализа при беременности являются:

• биопсия хориона - клетки забирают из будущей плаценты с помощи пункции передней брюшной стенки. Ее делают на сроке 9 недель - 12 недель беременности. Процедуру проводят быстро, результат уже на 3-4 день, вероятность выкидыша после процедуры - 2%. Если не обнаруживаются генные патологии, то возможно прерывание беременности на ранних сроках;
• амниоцентез - анализ амниотической жидкости на сроке 16 недели - 24 недель беременности. Это более-менее безопасный метод, так как процент возникающих осложнений колеблется около 1%. Результат придется ждать долго, специалисты занимаются выращиванием клеток, а этот процесс занимает уйму времени.
• кордоцентез - пункция пуповины малыша, забор из нее крови, проводится на сроке 20 неделя - 25 неделя беременности. Это очень точный анализ, который выполняется в течение пяти дней;
• плацентоцентез - пробы клеток, которые берутся из плаценты, содержащей клетки плода. Риск осложнений высок - порядка 4%.

При инвазивных методах велик риск осложнений, поэтому генетический анализ беременной и плода могут проводится только строго по медицинским показаниям и назначению врача. Эти анализы также могут быть проведены в случае риска заболеваний, передача которых тесно связана с полом ребенка. Если женщина является носителем гена гемофилии, то она передает его только сыновьям. При генетическом анализе при беременности можно выявить наличие мутаций.

Инвазивные методы проводят в дневном стационаре под контролем УЗИ, женщины после их проведения должна несколько часов находится под наблюдением врачей. Ей назначаются медикаменты для профилактики возможных осложнений. При использовании таких методов можно выявить до 300 из 5000 генетических болезней.