Дот-тест – безопасный метод точной генетической диагностики плода

Каждая семья мечтает о рождении здорового ребенка. Для этого будущие родители большое внимание уделяют планированию беременности, соблюдая правильный образ жизни и питаясь сбалансированной пищей. К сожалению, даже у абсолютно здоровых супругов нет 100%-ой гарантии рождения малыша без генетических нарушений. Патологические изменения в хромосомной структуре иногда приводят к серьезным порокам развития плода, которые в некоторых случаях бывают несовместимы с жизнью.

Современные технологии выявляют подобные аномалии на ранних стадиях развития плода. Существует несколько методов пренатальной диагностики, которые отличаются точностью показаний и степенью безопасности для мамы и ребенка.

Способы изучения структуры хромосом плода

Сегодня в медицинской практике применяется инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика для обнаружения хромосомных отклонений у будущего ребенка.

К простым неинвазивным методам относятся УЗИ и биохимический анализ крови. Данные способы диагностики абсолютно безопасны для женщины и малыша. Впрочем, они позволяют рассчитать лишь индивидуальный риск наличия хромосомных аномалий, но не дают точное заключение о возникшей проблеме.

Более точными являются инвазивные методы, предполагающие вмешательство в организм женщины для получения клеток плода. Такой анализ позволяет подробно изучить структуру хромосом для подтверждения или исключения генетических отклонений. К недостаткам подобных процедур можно отнести малоприятный процесс забора биоматериала и наличие риска выкидыша (до 1%).

На сегодняшний день самым точным и безопасным способом генетического исследования является ДОТ-тест. Это неинвазивный метод, в основе которого лежит изучение внеклеточной ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Для проведения анализа беременной женщине необходимо лишь сдать кровь, и уже через неделю можно получить результаты с высоким уровнем достоверности (более 99%). Такой тест делается после 10-й недели протекания беременности и выявляет анеуплоидии по 13, 18, 21, X,Y хромосомам.

Видео: биопсия эмбриона на третий день для ПГД

Когда целесообразно проводить ДОТ-тест?

Подобный анализ не является обязательной процедурой, однако он необходим в случае обнаружения индивидуального риска по результатам первичной неинвазивной диагностики ( биохимический скрининг, ультразвуковое исследование). Существуют и другие предпосылки для проведения тестирования, а именно:

• возрастная беременность (>35 лет);
• у одного из будущих родителей присутствует нарушение в структуре хромосом;
• наличие случаев рождения ребенка с генетическими нарушениями;
• прерывание прошлой беременности по причине выявления хромосомных аномалий.

Противопоказаний для проведения такого исследования не существует, так как серьезного вмешательства в организм женщины не происходит. При этом анализ структуры хромосом плода желательно выполнить как можно раньше, поскольку в случае обнаружения нарушений на ранней стадии беременности родители вместе с врачом могут принять обдуманное решение по поводу дальнейших действий.

В нашей стране ДОТ-тест на данный момент можно сделать только на базе «Геноаналитики». Забор крови можно произвести в ближайшем к вам медицинском центре в любой точке страны, после чего специальная курьерская служба доставит биоматериал в Москву для проведения исследования.