Первый и второй скрининг при беременности для исключения пороков развития у плода

• 1 Первый перинатальный скрининг
• 2 Второй перинатальный скрининг
• 3 Дополнительные исследования при обнаружении высокого риска наличия пороков развития у плода

Первый перинатальный скрининг назначается с целью выявления у плода врожденных пороков развития. Проводится он на ранних сроках с первого дня десятой недели, считая от первого дня последних месячных и до 5-го дня 13-й недели, для того, чтобы в случае выявления высокого риска, женщина могла принять решение о прерывании или продолжении беременности. Точную дату проведения первого скринингового исследования определит ведущий беременность врач. Лучше всего, если это будет середина указанного выше периода.

Скрининг на ранних сроках рекомендован для проведения всем без исключения женщинам, но обязательным он будет для тех будущих мам, которые попадают в «группу риска». К ее основным критериям относятся:

• Возраст старше 35 лет;
• Наследственные заболевания у близких родственников;
• Выкидыши, преждевременные роды, замирание беременности или рождение мертвого ребеночка в анамнезе;
• Старшие дети с генетическими заболеваниями или врожденными отклонениями;
• Наличие с мужем родственных связей;
• Перенесенное на ранних сроках беременности вирусное или инфекционное заболевание;
• Употребление наркотиков или некоторых запрещенных во время вынашивания лекарственных препаратов.

Проще говоря, первый перинатальный скрининг положен тем, кто хочет удостовериться в том, что с будущим малышом все в порядке и исключить наличие у него следующих генетических патологий:

• Синдрома Дауна;
• Синдрома Эдвардса;
• Синдрома Патау;
• Дефектов нервной трубки;
• Хромосомной триплоидии и некоторых других менее распространенных аномалий развития.

Проводится этот скрининг в 2 этапа:

• Анализ венозной крови;
• УЗИ.

Проводимый в рамках скринингового исследования анализ венозной крови называется двойным тестом. Дело в том, что в забранном из вены материале изучается:

• Содержание плазменного белка;
• Уровень гормона ХГЧ.

Рассмотрим это подробнее.

Тест на содержание плазменного белка носит название анализ РАРР-А. РАРР-А – это высокомолекулярный гликопротеин, который вырабатывается в организме беременной женщины, причем с увеличение срока беременности – увеличивается его концентрация в крови. Заниженный уровень этого сложного белка говорит либо о возможном наличии у плода хромосомных аномалий, либо о замершей беременности. В этом случае женщине рекомендуется провести этот тест повторно, через несколько дней. Если низкий уровень РАРР-А подтверждается повторным  анализом, необходимо будет сделать УЗИ для того, чтобы убедиться в жизнеспособности плода и отправиться на консультацию к генетику.

Не лишним будет еще раз напомнить о том, что этот анализ, как и любой другой, проводимый в рамках перинатальных скринингов, не является основанием для установки диагноза, а лишь сигнализирует о высоком уровне риска наличия врожденных хромосомных аномалий у будущего малыша.

Как уже упоминалось выше, нормальный уровень РАРР-А в организме будущей мамы определяется исходя из данных специально для этих целей разработанной таблицы, где расписаны нормы этого белка согласно гестационным неделям:

• 8 – 9 неделя – от 0,17 до 1,54;
• 9 – 10 неделя   – от 0,32 до 2,2;
• 10 – 11 неделя – от 0,46 до 3,73;
• 11 – 12 неделя – от 0,79 до 4,76;
• 12 – 13 неделя – от 1,03 до 6,01.

После 13 недели гестации анализ на уровень РАРР-А не информативен.

Очень редко, но все же бывает повышенный уровень этого сложного белка в крови у будущей мамы. Причин этому две и обе никак не связаны ни с ее состоянием, ни с состоянием плода. Это либо нарушение в технологии проведения анализа, либо неправильно установленный срок беременности. Ложные результаты этого анализа может спровоцировать ожирение у беременной женщины и сахарный диабет. К счастью, оборудование современных клиник и лабораторий практически сводит на нет все возможные ошибки, а сверхточные аппараты УЗИ определяют гестационный срок с точностью до 2-х дней. Позже мы еще поговорим об УЗИ первого скрининга, а пока рассмотрим второй анализ двойного теста – ХГЧ.

Многие будущие мамы удивляются, зачем нужно еще раз определять уровень ХГЧ в крови, ведь они уже делали этот анализ для подтверждения факта беременности. Однако с увеличением срока беременности важность нормального уровня ХГЧ возрастает. На сегодняшний день разработана специальная таблица, в которой указан нормальный уровень этого гормона согласно гестационного срока. Именно этой таблицей руководствуются специалисты медицинских учреждений всего мира для определения возможных отклонений от нормы уровня ХГЧ.

Слишком низкие по сравнению с табличными нормами показатели уровня ХГЧ говорят о наличии плацентарной недостаточности, что чревато прерыванием беременности. А показатели, превышающие табличные нормы, сигнализируют либо о хромосомных нарушениях у плода, либо о многоплодной беременности. Завышенный уровень ХГЧ может быть при беременности, наступившей в результате ЭКО или других методов искусственного оплодотворения или стимуляции. Любые отклонения показателей уровня ХГЧ от нормы являются не поводом для паники, а необходимостью проведения немедленных дополнительных обследований:

• Повторного анализа на уровень ХГЧ через 2 дня;
• Внепланового УЗИ;
• Консультации генетика.

При исключении многоплодия и подтверждении превышающего норму уровня ХГЧ будущей маме могут быть предложены дополнительные диагностические исследования, которые не являются обязательными и от них можно будет отказаться. А вот УЗИ в составе первого перинатального скрининга невероятно важная процедура. Ведь именно на этом сроке монитор аппарата УЗИ позволяет рассмотреть всего малыша полностью, оценить его телосложение и правильное расположение всех внутренних органов. Зачастую именно на этом УЗИ будущей маме дают послушать сердцебиение малыша.

Но самое главное в процедуре УЗИ на этом сроке – это проведение определенных измерений эмбриона:

• Шейной складки;
• Бипариетального размера;
• Толщины воротникового пространства;
• Окружности головы;
• Роста в целом и размера от темени до копчика.

Эти измерения позволяют удостовериться в том, что эмбрион развивается по сроку гестации, согласно нормам. А вот любые отклонения в показателях измерений позволяют заподозрить наличие генетических патологий у будущего малыша и являются поводом для повторного УЗИ и дополнительной диагностики у генетика.

Для того, чтобы исключить лишние переживания в самом лучшем для всех женщин положении, перед тем, как пойти на первый перинатальный скрининг, к нему следует правильно подготовиться. Это поможет исключить ошибки и избавит от повторной диагностики и связанных с этим волнений. Перед тем, как сдавать кровь на анализ, нужно будет пару дней посидеть на нестрогой диете, исключив из рациона шоколад, морепродукты, мясо и любые жирные блюда, а перед забором крови 4 часа ничего не есть. Перед проведением УЗИ трансабдоминальным датчиком следует выпить 2 литра чистой негазированной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. Никакой другой подготовки перед перинатальным скринингом не требуется.

Проводимый скрининг при беременности позволяет исключить наличие внутриутробных пороков развития у плода или предположить высокий риск их возможного наличия. Подтвердить или опровергнуть их наличие могут специальные генетические анализы, которые делаются по добровольному согласию беременной женщины.

Речь идет о проведении следующих анализов:

• Амниоцентез;
• Биопсия ворсин хориона;
• Кордоцентез.

Все эти процедуры по получению исследуемого материала являются инвазивными и несут определенный риск для дальнейшего течения беременности. Поэтому прежде чем соглашаться на них, следует взвесить все за и против их необходимости и степень риска возможного наличия пороков у плода, предполагаемой их тяжести и совместимости с жизнью.

Амниоцентез представляет собой забор амниотической жидкости, который проводится через брюшную стенку специальным инструментом под контролем УЗИ. В амниотической жидкости находят частички слущенного эпителия эмбриона и отправляют их на генетический анализ. В случае, если в этом эпителии выявлены генетические дефекты, значит поврежденные гены есть и у плода.

Биопсия ворсин хориона – это практически то же самое, что и амниоцентез, только на анализ берут нити хориона – предшественника плаценты. Дело в том, что их генетический набор идентичен генетическому набору плода и обнаружение в клетках хориона мутаций свидетельствует об их наличии и в клетках будущего малыша.

Кордоцентез является внутриутробным забором пуповинной крови на анализ. Он определяет дефектные гены в крови будущего малыша и является наиболее опасным, но и наиболее достоверным внутриутробным генетическим исследованием на врожденные пороки развития у плода.

После получения результатов этих анализов, подтверждающих наличие хромосомных аномалий и других пороков развития у плода, генетик должен рассказать будущим родителям о предполагаемом заболевании у малыша и дать приблизительный прогноз его жизни.

Решать вопрос о продолжении беременности или ее прерывании предстоит будущим родителям после того, как они оправятся после первого шока от этих печальных известий. Каким бы ни было их решение, осуждать его не вправе никто. Тем более, что генные нарушения у плода невозможно ни предугадать, ни предотвратить.

Внимание, только СЕГОДНЯ!