Появление ребенка на свет – праздник для каждой благополучной семьи. Ожидаемое чудо придет в мир, где его будут любить, лелеять и коллективно готовить к переходу уже в следующий, «взрослый» мир. Но сможет ли семья так же бескорыстно ожидать рождения ребенка, если у него будет не идеальное состояние физического и психологического здоровья? Ведь стопроцентных гарантий не дает никто, а особенно тяжело узнавать такие «новости» еще до рождения ребенка.
Геномные патологии считаются самыми тяжелыми, так как причина их прячется глубоко внутри личной истории развития конкретного человека и его предков. Причины развития различных синдромов, в том числе синдрома Дауна, не всегда бывают очевидными и однозначными.
Диагностика
Диагностировать синдром Дауна иногда можно до рождения малыша. Обычно такую проверку предлагают родителям, в семьях которых были случаи заболевания синдромом, или в случае возраста родителей свыше 35 лет.
Как проводится диагностика синдрома?
- Существуют признаки, которые показывает проверка УЗИ;
- Цитогенетические исследования;
- Также проводятся генетические тесты, такие как биопсия хориона, кордоцентрез и амниоцентез – но их предлагают проводить семьям, у которых вероятность развития синдрома у плода слишком велика.
Риск таких тестов состоит в том, что они предусматривают инвазивный метод получения материалов. При них в матку матери вводят специальные инструменты – а это тянет за собой риск повреждения стенок матки, самого плода и составляет риск выкидыша.
Существуют также неинвазивные методы обследования, при которых проводится тестирование через кровь матери. Такие процедуры проводят в конце первого или уже в начале второго триметра беременности.
Тест не всегда дает гарантированный результат: частица ложных показаний составляет 2-5 %. Лабораторная проверка результатов занимает несколько недель.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных
Если специальные тесты на обнаружение лишней хромосомы у ребенка не проводились, наличие признаков синдрома Дауна врачи могут определить сразу при рождении.
Видео: Не такие, как мы думаем. Как живут люди с синдромом Дауна
Но любые внешние признаки синдрома можно разделить на три условные группы:
- Изменения в черепно-лицевой области;
- Нарушения структуры органов зрения;
- Сбои в развитии костно-мышечной системы.
Первое, что бросается в глаза – это плоская форма лица (в том числе носа), что присутствует в 90 % случаев. У новорожденного также могут быть обнаружены укорочение черепа (брахицефалия), кожная складка на шее, узкие разрезы глаз («монголоидные глаза»), плоский затылок, открытый рот и маленькие ушные раковины.
Руки больного малыша тоже скажут свое: поперечные складки на ладонях, короткие и крупные кисти, гиперподвижные суставы, искривление мизинцев.
При более внимательном обследовании у больного синдромом Дауна младенца будут короткие конечности и короткие фаланги пальцев. Есть высокая возможность наличия короткого или плоского носа, дефектов зубов, бороздчатого языка, узкого аркообразного неба, косоглазия и даже деформированной грудной клетки (что с годами станет резонирующим фактором для развития и так гарантированных болезней сердца).
К другим нарушениям органов зрения помимо косоглазия причисляются помутнения хрусталика и пятна Брашфилда – наличия хотя бы одного сбоя свойственно 100 % случаев.
Помимо внешних признаков выделяют врожденные пороки:
- Кольцевидную форму поджелудочной железы;
- Атрезию двенадцатиперстной кишки;
- Дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
- Врожденный лейкоз;
- Гипотиреоз.
Возможно ли вылечить от синдрома Дауна
Диагностирование синдрома Дауна не предусматривает какого-то особенного метода лечения, так как его и не существует. Хотя раньше проводились попытки лечения младенцев и детей с синдромом гормонами гипофиза и щитовидной железы, но эти методы так и не были доведены до финальной стадии.
Видео: Сумерки Богов. Синдром Дауна и Аутизм
Значительное большее значение имеют психологические и моральные меры и условия, которые должны соблюдаться семьей в случае обнаружения синдрома Дауна у одного из детей.
С синдромом Дауна можно жить, в наши дни фиксируют увеличение средней длительности жизни – иногда эта цифра достигает пометки «50 лет».
Видео: ORT В Испании человек с синдромом Дауна HD news 30 03 2014
Дети с синдромом, не смотря на общепринятые заблуждения, поддаются обучению. Они так же способны на любовь, заботу, интерес к жизни, индивидуальность и даже талант.
Да, правда, что дети с синдромом имеют в большей или меньшей степени задержки умственного и речевого развития.
Вторая правда в том, что такие ребята нуждаются в любви и поддержке значительно сильнее, чем остальные дети. Особенно остро это ощущается в возрасте старше 8 лет – когда ребенок попадает в среду общения с другими детьми, за доброту и понимание которых не может поручиться ни один воспитатель или учитель.
Естественно, в нашей стране детям с синдромом Дауна значительно лучше проходить обучение в домашних условиях и по специальным программам, но забывать об общении с другими детьми ни в коем случае нельзя. В некоторых странах существуют программы обучения здоровых детей к общению с отсталыми детьми.
Что значит синдром Дауна для взрослой жизни
Людей с синдромом Дауна ожидает низкорослость, хриплость или гнусавость голоса и невысокий уровень IQ, что равнозначно средней умственной отсталости.
Нарушения из касты кардиологии, болезни Альцгеймера и острые лейкозы, пневмонии – это далеко не полный перечень опасностей, в группу риска проявления которых попадает человек с синдромом Дауна.
Но вместе с тем лишняя 21-ая хромосома обеспечивает человеку некоторую защиту от развития раковых клеток.
Большинство мужчин с таким синдромом обречены на бесплодность, женщины же могут иметь детей. Но многие люди с синдромом Дауна все же вступают в браки и довольно часто рождают все же здоровых детей.