Синдром дауна

Существуют признаки, которые имеют больший приоритет в том, чтобы проявиться в детях, такие признаки называют доминантными. Например, доминантным признаком является темный цвет волос, поэтому если у супруга цвет волос светлее, чем ваш, скорее всего дети будут иметь ваш цвет волос. То, что дети унаследуют признаки своих родителей таким образом и называется наследственностью.

Каким образом это происходит?

Зачатие происходит благодаря только двум клеткам, в которых содержится ровно по половине генетического набора. Они между собой взаимодействуют и происходит специфическое деление клетки, которая размножает этот генетический материал и создает новую жизнь.

Формируется полный набор из этих двух составляющих частей. Он и называется генотипом.

Хромосомы в полном своем наборе – двадцать три пары хромосом, - формируют этот генотип. Выходит, что в случае нормы все хромосомы распределены по парам.

Иногда бывает так, что в двадцать первой паре хромосом случается сбой, и появляется одна лишняя. Это явление и назвали синдромом Дауна – по имени человека, который впервые увидел это изменение.

Причины синдрома Дауна

Причины синдрома Дауна все еще не установлены.

Видео: 8 УСПЕШНЫХ ЛЮДЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Стало очевидным, что на появление синдрома Дауна сильно влияет возраст женщины: после тридцати пяти риск резко возрастает и равен 3,6%, по сравнению с 0,1% у двадцатилетних женщин.

Также влияет возраст отца, если отец старше сорока двух лет, то это увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у детей.

Эта аномалия не зависит от питания людей, или того, какова у них половая активность, национальность, цвет кожи или каковы еще заболевания присутствуют у обоих партнеров.

Зависимость встречаемости болезни Дауна и наличие вредных привычек во время беременности присутствует, но очевидно не доказано. На формирование синдрома Дауна влияют в большей мере случайные факторы – ионизирующее излучение, или мутации в последствии репликационной ошибки ДНК – все это мало зависит от факторов окружающей среды.

Замечают также, что люди с синдромом Дауна реже болеют раковыми заболеваниями, но объяснить это тоже еще никому не удалось.

Из всего этого можно сделать вывод, что болезнь Дауна – это очень мало изученная болезнь.

Развитие ребенка с синдромом Дауна

Главная особенность ребенка с синдромом Дауна – он развивается, в отличии от распространенного мнения, и этот синдром не входит в комплекс умственных отклонений.

Синдром Дауна – скорее сложность в воспитании личности, чем интеллекта. Дело в том, что он развивается так же, как и сверстники, но его развитие в какой-то момент просто остановится. Он будет начитан, сможет исполнять работу, но не будет постигать полностью все то же, что и другие дети.

Обычно признаком симптома Дауна внешне в таких детях служит очень много мелочей. Внешне такие дети очень привлекательны, глаза словно светятся и такие деты очень улыбчивы, но что-то в них сразу говорит о том, что эти дети – необычные по причине своей болезни.

У таких детей проявлен симптом «плоского лица», череп чуть короче обычного, на шее у новорожденных детей может появиться шейная складочка, у таких деток короткие, узловатые пальцы, а на глазах специфический разрез и складочка, прикрывающая веко.

Обычно у таких детей искривленный мизинец, такие дети гиперподвижны, у них проблемы с сердцем, и с кровью, и у них могут быть и другие болезни.

Такие дети сложны в обращении тем, что могут подолгу концентрироваться на одном и том же предмете, вкладывать туда все свое внимание и не обращать его ни на кого из взрослых. Они могут подолгу смотреть на мячи в спортивном зале, даже не прикасаясь на протяжении многого времени к обручам, или скакалкам, и они могут не отвечать на вопросы днями. Это не значит, что эти дети не слышат, просто они не находят нужным вам ответить.

Как ни странно, из людей с синдромом Дауна получаются отличные ученые, поскольку эти люди хорошо сосредотачиваются на одной задаче, и очень хорошо запоминают последовательность действий. Если объяснить им математику, они становятся очень хорошими учеными-математиками, поскольку в решении математических задач прослеживаются определенные четкие законы и правила, а это то, что такие люди очень ясно осознают.

Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна

Обычно, для таких детей создают свою среду, где они хотя бы немного общаются друг с другом и не комплексуют из-за обид сверстников. С такими детьми работает более квалифицированный персонал, которые имеет и навыки врачебного дела, основное медицинское образование, а также с такими детьми работаю физические реабилитологи, задача которых помочь адаптироваться таким детям к социуму и чувствовать себя счастливее.

Диагностика

Обычно продиагностировать синдром Дауна можно уже на стадии хориона: как инвазивными методами, так и не инвазивными способами. Можно диагностировать синдром Дауна с помощью специфического УЗИ, биопсии, но они обычно предлагаются тем, у кого риск возникновения болезни выше, или в семье уже были случаи возникновения синдрома Дауна.

Обычно инвазивные методы диагностики не предлагаются женщинам старше тридцати пяти, поскольку у них риск повреждения стенки матки, плода или отторжения намного выше по причине из возраста.

Обычно возникают и ложноположительные результаты, при проведении анализов на первом или в начале второго триместра анализы повторяют.

Главным образом ставит точку в ответе на вопрос, болен ли ребенок, анализ ДНК. Для этого производят секвенирование ДНК ребенка внутри матери с помощью фрагментов, найденных в крови. Также для анализов берут амниотическую жидкость, в которой тоже содержатся клетки плода. Это долгий анализ, но тем не менее, он точен.