Синдром дауна

Видео: "Такие,как и мы" Синдром Дауна

В далеком 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром, который в будущем и назвали по фамилии врача. Синдром Дауна — это генетическая аномалия, случайный сбой в отлаженном процессе деления клеток.

Причины синдрома Дауна

Каждая клетка нашего организма является хранилищем определенного количества хромосом — крошечных частиц, ответственных за передачу генетической информации. Природой устроено так, что в каждой клетке должно находиться всего 46 хромосом, составляющих 23 пары. Половина из них — закодированная генетическая информация, передаваемая от матери, половина — от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом присутствует дополнительная, третья хромосома, и таким образом в итоге их насчитывается уже 47. В связи с чем и по какой причине возникает эта аномалия, наука до сих пор затрудняется ответить. По статистике, синдром Дауна наблюдается у каждого из 600-800 новорожденных деток. И его появление абсолютно не обусловлено ни социальным статусом, ни национальной или расовой принадлежностью. А потому врачи утверждают: ничьей вины, а тем более родительской, в появлении у ребенка лишней хромосомы нет.

Признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна у ребенка врач видит уже в первые минуты жизни малыша. Такие дети имеют ряд характерных черт, при наличии которых родители обязательно получат направление на генетический анализ (потому как при рождении может быть поставлен лишь предварительный диагноз, который в обязательном порядке должен быть подтвержден или опровергнут после прохождения обследования).

У деток с синдромом Дауна раскосые глазки (уголки глаз слегка приподняты)- маленькая голова с плоским лицом- полость рта меньше, чем обычно, от чего язычок в ней не помещается и высунут наружу- конечности укорочены- ладони широкие с короткими пальцами и с загнутым вовнутрь мизинцем.

Помимо этих специалисты отмечают и другие сопровождающие признаки синдрома Дауна, которые могут быть заметны уже при рождении:

• брахицефалия («короткая голова»);
• плоский затылок;
• наличие кожной складки на шее;
• эпикант (наличие особой кожной складки, которая прикрывает внутренний уголок глаза);
• аркообразное небо;
• открытый рот;
• плоская переносица;
• фригидность мышц;
• повышенная подвижность суставов.

Следует оговориться, что некоторые из этих симптомов могут наблюдаться и у обычных деток, не страдающих данным нарушением.

Другие признаки синдрома Дауна могут появляться по мере роста ребенка или со временем обретать большей выраженности:

• короткая шея;
• складка поперек ладони;
• нарушение строения зубов;
• короткий нос;
• деформация грудной клетки и пр.

Кроме того, нередко наблюдаются различные расстройства и заболевания органов и систем, что характерно для синдрома Дауна: пороки сердца, стеноз 12-перстной кишки, нарушения слуха, эпилептические приступы, задержки дыхания во сне- нарушения работы эндокринной системы и прочие.

Развитие детей с синдромом Дауна

К человеку с синдромом Дауна люди до сих пор относятся с опаской. Хотя врачи утверждают: нелепые стереотипы и предвзятое отношение абсолютно безосновательны. Да, детки с такой болезнью действительно требуют большего внимания и ухода, но говорить о глубокой умственной отсталости и антисоциальности, по крайней мере, глупо. Доказано, что такие дети вполне обучаемы, они испытывают те же эмоции, что и остальные люди, имеют свой собственный, пусть и специфический, внутренний мир. А при должной опеке родителей в перспективе такие дети получают профессию и пополняют ряды трудящихся граждан.

В первую очередь родителям ребенка, у которого обнаружили синдром Дауна, необходимо осознать: на них ложится двойная ответственность. Даже зная, что их вины в таком диагнозе нет, родители зачастую все равно пытаются или искать причину случившегося, или отказываются верить в свершившийся факт.

Действительно, психологически тяжело смириться и принять как данность поставленный диагноз, если для него не было никаких причин. Но отказ верить в то, что у ребенка действительно синдром Дауна, никоим образом ему не поможет. А вот сделать только хуже может. Ведь синдром Дауна — это не только умственное отставание. В связи с появлением в организме лишней хромосомы меняются и обычные, присущие нормальному организму процессы. Нарушается клеточный обмен веществ, в результате чего страдают многие органы и ткани. У таких деток может обнаружиться врожденный порок сердца, заболевания щитовидной железы, недостатки слуха, и еще чаще — зрения. Такие заболевания должны быть как можно быстрее выявлены для последующего лечения.

Родители, отвергая факт наличия у ребенка синдрома Дауна, лишают его необходимой своевременной помощи. Более того, ребенок с рождения чувствителен к настроению и отношению к нему родителей. Малыш с синдромом Дауна — не исключение. А потому надо просто понять, что такой ребенок точно так же нуждается в родительской ласке, нежности и тепле, как и любой другой.

У таких деток уже с первых месяцев заметно отставание: они быстро утомляются, рассеяны, моторика нарушена, мало реагируют даже на родителей. Именно так влияет на малыша наличие синдрома. Родители должны понимать: в этом случае их главный помощник — терпение. Такие дети в среднем начинают удерживать голову к трем месяцам, сидеть — почти после года, ходить — к двум годам. Терпеливые целенаправленные занятия с ребеночком сделают свое дело: пусть и с задержкой, но он будет нормально развиваться и со временем приобретет все необходимые навыки.

Лечение синдрома Дауна

Первое, что нужно понять: малышу необходимо врачебное наблюдение. Никто не говорит, что нужно безвылазно лежать в «стационаре» (разве что если в этом действительно есть необходимость), но профессиональные консультации у докторов, прием нужных лекарств, должный режим и специальные процедуры будут однозначно плодотворны.

Видео: Первый в России повар с синдромом Дауна: "Я живу в двух мирах"

Не стоит пренебрегать и помощью специалистов. В реабилитационных центрах, медико-психологических консультациях квалифицированные педиатры помогут выработать программу занятий с ребенком и определят степень разрешенных нагрузок.

Итак, цель определена: ребеночку надо помочь ориентироваться в окружающем мире, адаптироваться к социальным условиям и привить необходимые для жизни навыки. Каждая секунда, каждая минута по возможности должна быть посвящена малышу. Это и легкая гимнастика, и массаж, и развивающие упражнения, и просто постоянное общение. Говорить с малышом, петь ему колыбельные нужно поставить себе в обязанность. Дело в том, что на фоне снижения общей активности у ребенка с синдромом Дауна прослеживается и задержка речи. Первое слово он в лучшем случае скажет в полтора-два года. Но при постоянном общении с малышом он быстрей начнет вам подражать, сначала «агукать», а потом и собирать звуки в слова.

После того, как освоены элементарные модели поведения, на втором году жизни ребеночка нужно обучать активно передвигаться: сначала ползком, потом потихоньку подниматься на ножки, и, наконец, ходьбе. Тогда же можно формировать восприятие тех или иных предметов и понятий: говоря о чем-либо, нужно указывать на это рукой.

Если мама с папой регулярно занимаются с ребенком, то уже после года прогресс в развитии будет значительным. И как раз после года малыша можно учить осознанно общаться со сверстниками. На этом этапе необходимо помнить: наш ребеночек в силу заболевания не будет таким активным, как его одногодки. Поэтому всегда надо давать малышу возможность отдыхать, если он устал. Касательно знакомства и общения ребеночка со сверстниками, это тоже вменяется в обязанность родителям. Именно они должны показать малышу, как строятся отношения и как дети играют сообща.

На третьем году жизни ребенок, имея все необходимые навыки, в том числе — социальные, — готов к интеграции в общество. Только от родителей зависит, будет их дите заниматься в специализированном детском садике или в обычной группе с обычной системой обучения. Так же обстоят дела и со школой. Хотя специалисты утверждают: ребенку с синдромом Дауна пойдет только на пользу посещение обычной школы. Такое обучение даст ему возможность учиться жить и действовать так, как живут и действуют окружающие его люди. Методы обучения в школе могут быть разными. Например, помимо того, что ребеночек учебный день проводит в обычном классе, с ним еще и дополнительно будут заниматься педагоги по специально составленному плану.

Мировая практика доказывает: люди с синдромом Дауна и после школы имеют возможность и способности к получению среднеспециального образования. Таким образом, в будущем они смогут работать в самых различных областях. Более того, известны случаи, когда люди с синдромом Дауна занимаются изобразительным искусством, музыкой, хореографией… В 1997 году актер с синдромом Дауна Паскаль Дюкен получил главный приз за исполнение лучшей мужской роли на Каннском фестивале!

Родителям, которые воспитывают ребенка с синдромом Дауна, действительно тяжело. Но главное понимать: любая человеческая жизнь — это счастье, неоценимый подарок судьбы. И такой ребеночек тоже будет нужным и полезным обществу. Он тоже сможет жить полноценной жизнью, нужно только помочь ему, пройти вместе с ним весь путь становления. И в будущем он обязательно отплатит вам благодарностью, лаской, любовью и нежностью.

Специально для malutka.net – Ольга Павлова