Трисомия 13

Такое генетическое нарушение, как трисомия 13 хромосомы, получило название синдрома Патау. Наблюдается он, когда появляется дополнительная 13 хромосома, что является следствием их нерасхождения при мейозе. Ее появление нарушает нормальный процесс развития плода, приводя к появлению дефектов сердца, почек. Как и у других генетических патологий, связанных с нерасхождением хромосом, риск трисомии 13, увеличивается с возрастом беременной. Частота встречаемости составляет 1:1000.

Чем может быть вызвано развитие синдрома Патау?

В большинстве своем, данное нарушение не передается по наследству, а является следствием случайного события в период формирования половых клеток. Передача патологии по наследству возможно только при транслокации, - повороте участка отдельного гена. Так, здоровый человек может нести поврежденный участок гена между 12 и 13 хромосомами, который в ходе поворота присоединяется к 13 хромосоме, вызывая развитие нарушения.

Как проявляется заболевание?

Вероятность гибели плода с трисомией по 13 хромосоме очень велика. Если все же ребенок родится на свет, то он будет иметь следующие нарушения:

• со стороны нервной системы – отклонении психического развития, микроцефалия, нарушение формирования полушарий головного мозга;
• со стороны костно-мышечной системы – лишние пальцы, деформированные ушные раковины, деформация ноги (выступающая пятка), врожденное отсутствие участков кожи;
• со стороны мочеполовой системы - аномалии в строении наружных половых органов, дефекты почек;
• со стороны слухового аппарата - часто наблюдается такое нарушение, как полная глухота.

Дети, рожденные с данным хромосомным нарушением, как правило, имеют такие уродства, как заячья губа и волчья пасть.

Кто находится в группе риска?

В группу риска развития трисомии 13 относят тех женщин, здоровье которых в норме, но они впервые забеременели после 35 лет. Кроме того, доказано, что как и другие хромосомные аномалии, синдром Патау чаще возникает у тех детей, чьи мамы входят в группу социально неблагополучных, имеющих такие вредные привычки, как алкоголь, никотин, наркотические вещества и пр.

Таким образом, можно сказать, что синдром Патау – довольно редкое хромосомное нарушение, практически не передающееся по наследству. Выявление его проводят с помощью специальных биохимических исследований, которые обязательно назначают женщинам, имеющим позднюю беременность.