Синдром клайнфельтера

Видео: Синдром Клайнфельтера

Содержание:

• Причины развития и виды синдрома
• Клиническая картина
• Ранние проявления синдрома
• Одна дополнительная Х-хромосома и У-хромосома (кариотип 48ХХУУ)
• Две дополнительные Х-хромосомы (кариотип 48ХХХУ)
• Три дополнительные хромосомы (кариотип 49ХХХХУ)
• Мозаичная форма (кариотип 46ХУ/47ХХУ)
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом.

Синдром был впервые открыт в 1942 году доктором Гарри Клайнфельтером.

Данная патология является одним из самых распространенных хромосомных заболеваний в мире. В среднем синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1:500 — 1:600 случаев. Риск развития заболевания увеличивается с возрастом родителей.

Причины развития и виды синдрома

Кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, из которых 44 являются соматическими, а 23 пара – половой, определяющей принадлежность к женскому и мужскому полу.

У женщин присутствуют две Х-хромосомы, у мужчин – Х- и У- хромосомы. При синдроме Клайнфельтера у мужчины присутствует Н-хромосома и одна 2 или более Х-хромосом.

По количеству дополнительных Х-хромосом выделяют несколько видов данного синдрома:

1. Одна дополнительная хромосома (кариотип 47ХХУ). Данный вид является классическим, встречается чаще всего;
2. Две дополнительные хромосомы (кариотип 48ХХХУ);
3. Три дополнительные хромосомы (кариотип 49ХХХХУ);
4. Одна дополнительная Х-хромосома и одна лишняя У-хромосома (кариотип 48ХХУУ);
5. Мозаичная форма (дополнительную Х-хромосому имеют только часть клеток организма). Кариотип 46ХУ/47ХХУ.

Информация Точные причины синдрома Клайнфельтера практически не изучены. Данные о наследственности заболевания не доказаны. Большинство ученых склоняются к невозможности наследственного фактора, т.к. большинство мужчин с данным синдромом бесплодны.

Клиническая картина

Классический симптом Клайнфельтера может проявляться различными признаками, проявляющимися в разном возрасте.

Ранние проявления синдрома

1. Благоприятное течение беременности, что отличает данное заболевание от других хромосомных заболеваний;
2. Высокий рост (значительная прибавка в возрасте после 5 лет);
3. Непропорциональное телосложение (длинные ноги, высокая тонкая талия);
4. Незначительная задержка речевого развития;
5. Возможные трудности восприятия материала на слух.

Большинство признаков заболевания появляется в подростковом возрасте:

1. Гинекомастия (увеличение грудных желез, сохраняющееся в течение длительного времени);
2. Андрогенная недостаточность, вызванная постепенной атрофией яичек (скудная растительность на теле и лице, оволосение лобка по женскому типу, полное отсутствие сперматозоидов, избыточный вес, уменьшение яичек). В более зрелом возрасте (после 25 лет) мужчины нередко предъявляют жалобы на снижение полового влечения и импотенцию;
3. Высокий рост (выше 180 см), длинные ноги.

Интеллектуальное и психическое развитие:

1. Коэффициент интеллекта вариабелен: от среднего до высокого уровня;
2. Возможные трудности с восприятием на слух больших объемов материала;
3. Сложности с построением длинных грамматических фраз;
4. Склонность к пониженной самооценке, повышенная чувствительность;
5. Склонность к алкоголизму и наркомании (точно не доказана).

Существуют определенные особенности клинических проявлений синдрома Клайнфельтера в зависимости от его вида: пропорционально увеличению количества лишних хромосом увеличивается степень проявления синдрома.

Одна дополнительная Х-хромосома и У-хромосома (кариотип 48ХХУУ)

1. Высокий рост (185 см и выше);
2. Снижение интеллекта, замедленная речь;
3. Склонность к депрессивным состояниям и повышенной агрессии;
4. Трудности в социальной адаптации.

Две дополнительные Х-хромосомы (кариотип 48ХХХУ)

1. Рост колеблется от среднего до высокого;
2. Частые пороки развития (сращение локтевой и лучевой костей, плоская переносица, увеличенное расстояние между глазами и др.);
3. Вариабельность интеллекта от среднего до легкой умственной отсталости;
4. Апатичность, инфантильность, агрессия чаще отсутствует.

Три дополнительные хромосомы (кариотип 49ХХХХУ)

• Крайне редкая форма;
• Низкий рост;
• Частые случаи врожденных пороков (пороки сердца и крупных сосудов, волчья пасть, заячья губа, деформации суставов, небольшие размеры яичек и полового члена);
• Снижение интеллекта в виде умственной отсталости (от легкой до тяжелой степеней);
• Возможные приступы агрессии, в остальное время спокойны и дружелюбны.

Мозаичная форма (кариотип 46ХУ/47ХХУ)

1. Слабая выраженность всех симптомов классической формы;
2. Сохраненная возможность оплодотворения (в сперме находится небольшое количество сперматозоидов).

Диагностические мероприятия

Дополнительно Окончательное  подтверждение диагноза происходит путем исследования кариотипа ребенка.  Диагностирование возможно и во время беременности при помощи инвазивных процедур (амниоцентез, биопсия ворсин хориона).

Лечение

Специфическое лечение синдрома Клайнфельтера, как и других хромосомных заболеваний, отсутствует. Пациентам проводят только симптоматическую терапию.

Видео: Как геномная мутация определяет развитие синдрома Клайнфельтера

С момента постановки диагноза назначают пожизненную гормональную терапию препаратами тестостерона (мужской половой гормон). Раннее начало лечения помогает избежать многих осложнений синдрома:

1. Улучшение внешнего вида, придание фигуре мужеподобности;
2. Улучшение половой жизни;
3. Профилактика гинекомастии. При уже развившейся гинекомастии гормональное лечение не эффективно, требуется оперативная коррекция;
4. Профилактика и лечение мышечной слабости и остеопороза.

Прогноз

Прогноз для жизни пациента и здоровья благоприятный при своевременном и адекватном лечении.

Видео: Popular Videos - Klinefelter syndrome & Disease

Длительное время мужчины с синдромом Клайнфельтера считались бесплодными из-за отсутствия сперматозоидов. На данное время благодаря успехам репродуктивных технологий в большинстве случаев пациенты могут иметь детей через ЭКО.