Что такое хромосомные и генетические патологии плода?

1. Общее понятие патология развития плода

1. Природа возникновения патологий беременности
2. Диагностика
3. Оценка рисков и прогнозы

Зарождение новой жизни — это поистине невероятный процесс, так похожий на настоящее чудо! Вынашивая ребенка, женщина превращается в хрустальный сосуд, всячески оберегая себя, чтобы создать идеальные условия для роста и развития крохи. Но даже такие «тепличные» условия не всегда являются гарантией рождения здорового малыша. В последнее время, все чаще в акушерской практике встречаются так называемые хромосомные патологии плода. Предупрежден — значит вооружен! Предлагаем разобраться в том, какие внутриутробные патологии могут быть у плода, а также, какие механизмы запускают подобные генетические и хромосомные нарушения развития малыша.

Общее понятие патология развития плода

Десятки анализов, обследования и скрининги на каждом этапе беременности, так докучающие будущим мамочкам, придуманы совершенно не зря. Благодаря постоянному контролю за крохой в утробе матери, врачам удается своевременно обнаружить малейшие отклонения в развитии эмбриона и сообщить об этом будущим родителям. В некоторых случаях, когда диагностируются тяжелые хромосомные патологии плода, может возникнуть вопрос о целесообразности сохранения такой беременности. При этом, говоря о ее патологических состояниях, учитываются не только риски для малыша, но и для самой женщины.

В общем понимании, патологии беременности — это любые нарушения и осложнения, сопровождающие женщину в период вынашивания ребенка и способные нанести существенный вред ее здоровью или нормальному развитию плода. Наиболее часто встречаются такие нарушения, как:

• нарушения в функционировании плаценты;
• внематочная беременность;
• анемия (малокровие) плода и матери;
• острый токсикоз;
• гемолитическая болезнь;
• общее недоразвитие, а также другие патологии плода при внутриутробном развитии.

Обращаем внимание на то, что это лишь небольшая часть проблем, с которыми может столкнуться беременная женщина. К сожалению, многие из серьезных патологий развития плода можно определить лишь путем проведения детальных обследований или УЗИ, при этом клиническая картина протекания беременности может соответствовать норме.

Важно помнить и то, что связь матери и ребенка в ее утробе неразрывна. Все, что происходит с мамой, так или иначе, отражается на еще не родившемся малыше. Ввиду этого, целесообразно рассмотреть причины, которые вызывают патологии беременности на ранних сроках и в последние месяцы вынашивания ребенка.

Природа возникновения патологий беременности

Чтобы лучше понять причины возможных осложнений, обратимся к общепризнанной классификации. Согласно ей, выделяют:

• социально-биологические факторы;
• акушерско-гинекологические;
• хронические и приобретенные уже во время беременности заболевания матери и отца;
• плохая наследственность, имеющиеся генетические патологии в роду одного из родителей.

А теперь давайте рассмотрим каждую группу детальнее.

Существенными факторами, способными стать поводом для развития патологий плода и нарушения нормальное течения беременности являются социальные и биологические условия. К ним относят:

• возраст обоих родителей старше 35—40 лет;
• наличие вредных привычек (курение, алкоголь, наркомания) как до беременности, так и во время;
• вредные условия труда матери;
• плохая экология, наличие заводов, предприятий вблизи постоянного места проживания, также повышают риск хромосомных патологий плода.

Ко второй группе факторов относят все ситуации, в которых имело место хирургическое вмешательство или проблемы гинекологического характера. Например, ранние аборты у женщины, замершая, внематочная беременность. Из заболеваний распространены: фибриома матки, ее травмы при беременности, генитальные воспаления и прочие.

Что касается заболеваний, то думаем вполне естественно и понятно, что ни при каких условиях они не могут пойти на пользу ни одной будущей мамочке. Беременной женщине следует избегать любых вирусных и инфекционных заболеваний (грипп, гепатит В, краснуха, токсоплазмоз, герпес и другие). Последствия их влияния на плод непредсказуемы. Ребенок может «проскочить» их и родиться вполне здоровым, а возможны и такие серьезные поражения как слепота, гидроцефалия, глубокие поражения ЦНС.

Совет: обращайте внимание на свой вес. Как ни странно, но даже патологическая прибавка в весе при беременности может привести к серьезным нарушениям развития малыша.

Любые генетические заболевания и плохая наследственность в большинстве случаев являются главной причиной хромосомных и генетических патологий. Что же это такое — хромосомные патологии плода и чем они отличаются от генетических? На самом деле ответ прост. Когда происходит серьезный сбой на клеточной уровне, и вместо задуманных природой 46 хромосом плоду передается меньшее/большее количество или их строение не соответствует норме, генетики диагностируют те самые хромосомные патологии — трисомии. Таким образом, мы имеем дело с геномными и хромосомными мутациями, которые не передаются наследственным путем. Определяя генетические патологии, делаем акцент на их переходе от одного поколения носителей к другому, в соответствии с законами Менделя. Речь идет о генном уровне природы развития нарушений.

К сожалению, повлиять на этот процесс никак нельзя, поскольку он практически не изучен. Все, что остается, это пройти ряд обследований на этапе планирования беременности или сделать все необходимые анализы сразу после ее наступления для исключения, или, наоборот, подтверждения наличия патологий развития плода.

Диагностика

Всемирная организация здравоохранения четко декларирует периоды, в течение которых все беременные женщины должны пройти плановый скрининг патологий плода. Говоря предметно, это 12, 20 и 30 неделя беременности.

Важно: первый скрининг, проводимый до двенадцати недель беременности, является максимально информативным в диагностике хромосомных нарушений.

В него входит развернутый анализ крови из вены и УЗИ патологий плода. В пробе крови медиков интересуют следующие маркеры:

• АФП (альфа-фетопротеин);
• ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
• АРР-А.

УЗИ, в свою очередь, позволяет выявить достаточно широкий спектр отклонений на основе визуального контроля. Так, на двенадцатой неделе беременности уже видно имеющиеся отклонения в развитии центральной нервной системы, сокращенно ЦНС, неправильное строение позвоночника, отсутствие верхних или нижних конечностей, передней брюшинной стенки, синдром Дауна. К двадцатой неделе у плода сформирована основная часть органов и систем, а значит, ультразвуковое исследование еще более информативно. Тридцатая неделя становится решающей. Уже можно не только наглядно проверить все пороки, но и подтвердить или опровергнуть показатели, полученные иными методами исследований.

Существуют и минусы УЗИ, поскольку с его помощью не удается определить ряд патологий:

• отсутствие зрения, слуха;
• отставания в умственном развитии;
• нарушения функционирования органов у плода;
• хромосомные патологии;
• генетические болезни (муковисцедоз, миопатия Дюшена).

Однако все указанные обследования не дают 100% гарантии определения наличия любого рода отклонений у эмбриона. Цель специалиста — оценить возможные риски. Для этого используются не только результаты исследований, но и возраст будущих родителей, полный анамнез, собранный медиками.

Более точное представление о внутриутробных хромосомных патологиях плода дают инвазивные методики, предполагающие забор биоматериала для проведения исследования. Итак, показаны:

• забор крови из пуповины эмбриона;
• биопсия хориона — внешней плодной оболочки;
• анализ амниотической жидкости.

В результате, генетикам удается определить кариотип, то есть общность признаков хромосомного набора и сделать выводы о наличии соответствующей патологии.

Оценка рисков и прогнозы

Если хромосомные или генетические патологии зафиксированы и факт их наличия не подвергается сомнениям, у будущих родителей есть несколько вариантов того, как будет развиваться ситуация дальше.

При тяжелых формах генетических и хромосомных патологий плода, когда речь идет о неизбежной внутриутробной его гибели или смерти малыша в течение первого года жизни, доктор, скорее всего, предложит искусственное абортирование.

Но при условии малейших сомнений относительно поставленного диагноза, женщине назначают дополнительные детальные обследования и наблюдение, в надежде на ошибку.

Исключены крайние меры и в том случае, когда речь идет о незначительных патологиях плода при внутриутробном развитии. Современная пластическая хирургия и инновационные технологии позволяют вернуть нормальный внешний вид крохе после рождения, дав ему шанс вести образ жизни здорового человека.

В любом случае, семейную пару ждет нелегкий этап принятия такого важного решения, поэтому следует оценить все риски, свои возможности, моральные и материальные силы, попытаться спрогнозировать дальнейшее развитие событий, конечно, не без участия врача. Только после этого можно принимать окончательное решение.

Генетические и хромосомные заболевания плода

Патологий, возникающих в период внутриутробного развития плода и основывающихся на клеточных мутациях достаточно много. Одни из них встречаются очень редко и диагностируются в сотых, а то и тысячных процентах случаев, другие отличаются постоянством. Мы же рассмотрим те, которые в последние десятки лет все чаще «радуют» своим присутствием в акушерской практике.

К хромосомным и генетическим патологиям плода относят синдромы:

• Дауна — проблемы в 21 хромосоме;
• Патау — патология 13 пары хромосом;
• Эдвардса — нарушения в 18 хромосоме;
• полиплоидия.

В отдельную группу относят трисомии половых хромосом:

• синдром Тернера;
• синдром Клайнфельтера;
• трисомия по Х или Y-хромосоме.

Некоторые заболевания приводят еще к внутриутробной гибели эмбриона, другие несовместимы с нормальным функционированием организма уже родившегося малыша и также заканчиваются смертью на первом году жизни. Ввиду этого, вопрос о целесообразности сохранения на ранних сроках беременности с наличием патологий остается открытым и актуальным, однако, окончательное решение в любом случае остается за семейной парой или женщиной.

Профилактика генетических патологий плода

Конечно, превентивные меры в данном случае достаточно условны и все равно не исключают риск аномалий развития плода, но оказать существенное влияние на появление хромосомных патологий женщина может. Условно, попробуем разбить профилактические меры на три типа.

К первоочередным отнесем все мероприятия, направленные на улучшение качества среды обитания, отказ от вредных привычек, обязательное планирование беременности.

Следующий, довольно спорный пункт — это своевременное прерывание беременности, при которой диагностируется патология развития плода.

Наиболее оптимистичными являются профилактические меры третьего типа, когда путем хирургического вмешательства, при условии не серьезных патологий, устраняются все или большая доля дефектов развития.

Такая щепетильная тема, которую мы сегодня затронули, ни в коем случае не должна пугать женщину, формируя у нее стойкое паническое состояние и отказ от беременности после 30-35 лет. Мы лишь призываем к тому, чтобы решение о рождении малыша было осознанным, спланированным и ответственным. Всегда лучше пройти полный комплекс обследований и исключить возможные патологии. В любом случае, сохраняйте положительный настрой и пусть ваши мысли будут только о хорошем, ведь они имеют свойство материализовываться.