Как известно, беременность - это длительный и волнительный процесс, сопряженный с переживаниями. В частотности, многие мамы с определенным волнением ожидают результатов такого исследования, как скрининг. Именно в ходе данного обследования и устанавливают такой параметр, как риск развития трисомии 21, сравнивая результаты с нормальными показателями.
Видео: трисомия 21 и сердце
Что значит «трисомия 21»?
Под данной формулировкой понимают такое нарушение генома человека, при котором происходит утроение 21 хромосомы, - синдром Дауна. Частота встречаемости данной аномалии относительно невелика и составляет 1 случай на 800 новорожденных.
В ходе продолжительных и многочисленных лабораторных исследований, генетиками было установлено, что в большинстве своем заболевание развивается в результате неправильного распределения хромосом на одном из этапов деления клеток.
Дети с таким диагнозом сталкиваются с рядом психических, физических умственных нарушений, которые препятствуют их нормальному развитию и жизнедеятельности.
Когда впервые проводят диагностику риска трисомии 21?
Из вышенаписанного несложно понять, что недооценивать важность проведения скрининга 1 триместра невозможно. Ведь именно в ходе данного исследования врачи могут установит вероятность развития геномных аномалий.
Скрининг трисомии 21 в норме должен проводиться на 12-13 неделе беременности, т.к. именно это время результат исследуемых показателей является наиболее информативным.
В ходе исследования главным параметром, на который врач обращает внимание, является толщина воротникового пространства (ТВП). Так, в норме, при проведении скрининга по трисомиии 21, ТВП не должна превышать 5 мм.
Видео: Бабушка реагирует на канал RED21 (Ботаник)
Кроме ультразвукового исследования, при обследовании проводят еще, так называемый биохимический скрининг, который заключается в у становлении уровня определенных гормонов, в частности свободного b-ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения данных показателей является МоМ. Так, при трисомии по 21 хромосоме, уровень свободного b-ХГЧ превышает 2 МоМ, а концентрация Рарр-А при этом составляет меньше 0,5 МоМ.
Однако на основании перечисленных выше данных врач при проведении скрининга первого триместра может лишь предположить наличие патологии. Ведь на уровень данных гормонов могут влиять и другие факторы (неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляция овуляции), которые обязательно необходимо принимать во внимание при постановке диагноза.
Когда проводится второй скрининг?
В интервале между 15-20 неделями беременности врачи проводят еще одну диагностику, устанавливая повторно показатели, свидетельствующие о развитии трисомии 21. Данное исследование является более информативным, т.к. при его проведении врач может установить первые признаки, свидетельствующие о развитии патологии. Например, у ребенка с данным нарушением изменяется размер плечевой, а также бедренной кости, размер почечной лоханки, размер переносицы и т.д.
Также при обследовании производят забор крови, в которой устанавливают концентрацию АФП, относящегося к маркерам наследственных патологий плода. Снижение данного показателя является признаком развития геномной аномалии.
Какие еще исследования помогают установить наличие геномных нарушений?
Видео: Реакция на Red21 ("Ботаник", "Своими Руками", "Red 21")
Перечисленные выше методы диагностики подобных нарушений очень информативны. Однако нередко для подтверждения имеющихся предположений проводят следующие инвазивные методы:
- амниоцентез – предполагает пункцию брюшной стенки тонкой иглой, через которую осуществляют забор амниотической жидкости для исследования;
- биопсия хориона – забор ворсинок и клеток плаценты, который проводят на 11-12 неделе, путем прокалывания брюшной полости, или с помощью катетера через влагалище;
- забор пуповинной крови - данное исследование допустимо не ранее 18-й недели беременности.
Таким образом, все расшифровки исследований проводит исключительно врач, который и устанавливает, какая норма показателей трисомии 21 соответствует тому сроку, на котором проводилось обследование.