Трисомия 18

Трисомия 18 хромосомы получила название синдром Эдварса. Это такое генетическое нарушение, при котором происходит добавление в генный набор человека 3-й копии 18 хромосомы. Частота развития данного нарушения обычно составляет 1:7000. При этом прогноз для детей, рожденных с данной патологией, неблагоприятный. К несчастью, около 60% всех малышей с синдромом Эдварса погибают, не доживая до 3-х месячного возраста. Согласно статистике, до 1 года доживают только 5-10% от всех детей с данным синдромом. Средняя продолжительность жизни мальчиков составляет 60, а девочек — 280 дней.

От чего зависит вероятность появления ребенка с синдромом Эдварса?

Как и с другими генетическими заболеваниями, риск появления трисомии 18 увеличивается вместе с возрастом будущей мамы. Так, для женщин, забеременевших после 45 лет, вероятность рождения ребенка с данным нарушением составляет 0,7%.

Было установлено, что раса и этническая принадлежность никак не оказывает влияние на вероятность развития данной патологии. Однако, согласно полученных данных, наиболее подвержены этому заболеванию дальневосточные азиаты.

Кроме того, ученые доказали, что на частоту развития данного нарушения также оказывает влияние и место проживания будущей мамы - у городских жителей дети с данным нарушением рождаются чаще.

Видео: Alexandria's Journey, 50 Days with us. (Trisomy 18)

Косвенное влияние оказывает и пол будущего ребенка. Так, девочки с трисомией по 18 хромосоме рождаются в 3 раза чаще мальчиков.

Как проводят диагностику риска развития трисомии 18?

Для диагностики возможности развития трисомии 18 проводится скрининг, который включает в себя биохимическое исследование и УЗИ. Полученные результаты и указывают на степень риска развития нарушения.

При расшифровке данного скрининга врачи применяют 2 понятия: базовый и индивидуальный риск. Под базовым понимают частоту встречаемости синдрома Эдварса, которая вычисляется путем соотношения количества случаев данной болезни к общему количеству беременностей. Индивидуальный, соответственно, получается при соотнесении полученных в результате обследования данных к значению базового риска. Так, нормальное значение риска трисомии 18 составляет 1:2423. Однако, даже зная эти показатели, женщина не должна пытаться самостоятельно расшифровывать полученные в ходе скрининга данные, т.к. при этом должны учитываться и другие особенности протекания беременности, о которых знает только врач.

Видео: Baby Scottie's Last Heart Beat (Trisomy 18)

Данное исследование назначается в 1 и 2 триместрах беременности и только тем женщинам, которые имеют показания, главным из которых является поздняя беременность.