Видео: Истории, рассказанные ночью. Кошачий крик
Содержание:
Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.
Причины
Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы. Перечислим основные причины:
- Наследственный фактор. Если в семье уже есть ребёнок с данным синдромом, то вероятность рождения второго с таким же заболеванием очень высока;
- Алкоголь оказывает повреждающее действие на все клетки организма, но наиболее чувствительны к нему половые клетки и зародыш;
- Курение;
- Наркотические вещества разрушают организм изнутри, поражая генетический аппарат клеток;
- Действие ионизирующей радиации;
- Сильнодействующие химические вещества и лекарственные препараты, принимаемые в первом триместре беременности.
Основные признаки и симптомы
Информация Проявляться заболевание может по-разному, в зависимости от величины повреждения хромосомы.
Видео: 10 САМЫХ СТРАШНЫХ МУТАЦИЙ
Давайте рассмотрим основные признаки синдрома кошачьего крика:
- Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие. Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
- Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
- Нарушено сосание и глотание;
- Обильное слюноотделение;
- Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
- Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
- Нос широкий с плоской переносицей;
- Уши расположены низко;
- Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
- Маленькая нижняя челюсть;
- Короткая шея с кожными складками;
- Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
- Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
- Снижен тонус мышц всего организма;
- Запоры;
- Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
Видео: кошачий крик
Диагностика
Обычно предварительный диагноз ставиться по характерному крику и внешнему виду ребёнка. Для уточнения проводят цитогенетическое исследование и изучают хромосомный набор ребёнка. Провести такое исследование можно и на этапе планирования беременности, если в семье уже были случаи хромосомных заболеваний. При отклонениях от нормы результатов пренатального биохимического и ультразвукового скрининга проводят амниоцентез, биопсию ворсин хориона, или кордоцентез для непосредственного анализа хромосом будущего ребёнка.
Лечение
- Лечение всех хромосомных синдромов симптоматическое;
- Необходима хирургическая коррекция пороков сердца, иногда нужно несколько операций;
- Из-за общего гипотонуса таким детям требуется регулярный массаж и занятия лечебной физкультурой;
- Назначают средства, стимулирующие психомоторное развитие, рекомендуют занятия с дефектологом и логопедом.
Прогноз
Дополнительно Продолжительность жизни детей с синдромом Кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.
При адекватном обучении дети могут научиться читать и писать, выполнять несложные задания. В ряде стран существуют организации семей, имеющих детей с синдромом Лежена, там им оказывается медицинская и социальная помощь.