Содержание:
В последние годы генетический анализ становится все более популярным и уже включен в программу обязательных исследований . Такой анализ проводится в несколько стадий, начиная с периода планирования. Во время беременности он помогает выяснить возможные причины невынашивания или развития патологий у будущего ребенка.
На 30-32 недели можно увидеть более мелкие пороки, а также оценить состояние плаценты и околоплодных вод
Когда обращаться к врачу?
Консультация генетика обязательна в следующих случаях:
- возраст будущей мамы более 35 лет;
- наличие врожденных заболеваний в семье;
- рождение предыдущих детей с генетическими заболеваниями;
- действие вредных факторов во время зачатия и беременности (радиация, рентген, запрещенные препараты);
- острая вирусная инфекция (ГРИПП, ОРВИ, краснуха, токсоплазмоз) во время беременности;
- предыдущий опыт выкидышей или мертворожденные дети;
- женщины, попадающие в группу риска по УЗИ и биохимии.
Основным методом исследования нарушений развития будущего ребенка на сегодняшний день является УЗИ
Какие анализы сдать?
Основным методом исследования нарушений развития будущего ребенка на сегодняшний день является УЗИ. Это совершенно безопасная процедура, которая входит в перечень обязательных во время беременности. УЗИ в 10-14 недель уже может помочь выявить хромосомные патологии плода. Второй раз УЗИ рекомендовано на сроке 20-22 недели, когда уже можно диагностировать отклонения в развитии лика, конечностей и внутренних органов плода. На 30-32 недели можно увидеть более мелкие пороки, а также оценить состояние плаценты и околоплодных вод. Два раза за беременность, на 10-13 и 16-20 неделях, проводят биохимический анализ крови.
Все эти методы носят название неинвазивные», то есть без вторжения в полость матки. Если же хотя бы один из анализов показывает отклонения от нормы, рекомендуют провести дальнейшее исследования инвазивным способом. При этом из полости матки берут биоматериал, который с высокой точностью позволяет говорить о наличии или отсутствии генетических патологий.
Инвазивные методы бывают нескольких видов:
- биопсия хориона. Проводится пункция брюшной полости для забора клеток из плаценты. Такой метод обычно применяется на 9-12 неделе беременности. Результат можно узнать через несколько дней. А риск выкидыша при этом составляет приблизительно 2%. Если патология подтверждается, еще остается возможность прерывания беременности на раннем сроке;
- амниоцентез. На исследование берется амниотическая жидкость на сроке 16-24 недели. Этот способ считается самым безопасным, риск осложнений менее 1%. Но специалисты растят клетки в лаборатории, поэтому результата приходится ждать достаточно долго;
- кордоцентез. Проводится пункция пуповины с забором из нее крови. Анализ считается очень точным. Срок исполнения около 5 дней. Обычно назначают на 20-25 неделе;
- плацентоцентез. Берутся клетки плаценты, в которых содержатся клетки плода, и отправляются на дальнейшее исследование. Риск осложнений составляет около 4%.