Генетический анализ при беременности

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Что показывает генетический анализ: что это такое?

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Когда и как делается генетический анализ во время беременности: на каком сроке?

Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.

С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.

При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.

Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.

После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной -субъединицы ХГЧ ( -ХГЧ). ХГЧ и свободная (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной -субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).

Нормы для свободной - субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная -субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная -субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Видео: Генетические анализы

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Обязательно ли делать генетический анализ при беременности

Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.

Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.

Нужен ли генетический анализ при беременности: за и против

Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его. Также для многих женщин сам скрининг — это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке. Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).

Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.

Генетический анализ при беременности: цена и отзывы

Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности, которая часто относительна.

Если у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности. А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете. Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию — и вперед.

Желаем вам и малышу крепкого здоровья!

Поделись в соц. сетях:

Внимание, только СЕГОДНЯ!