Кариотипирование супругов

Многие пары сегодня вынуждены признавать, что даже при здоровом образе жизни зачать ребенка им не удается. Подобная ситуация нередко возникает среди пар в репродуктивном возрасте, когда женщина не может забеременеть. В числе возможных причин подобной ситуации можно назвать и хромосомные наборы. Для этого паре назначается кариотипирование. В своей статье мы остановим внимание на принципах и особенностях данной процедуры, кому она требуется и какой результат способна принести.

Кому и зачем назначается кариотипирование супругов?

При выявлении бесплодия важное значение отводится проверке совместимости генов мужчины и женщины – процедуре, получившей название кариотипирование. Следовательно, под этим названием скрывается исследование генного материала обоих супругов. Для данной манипуляции производится анализ числа и качества 23 пар хромосом женщины и мужчины.

Специалист-генетик по результатам процедуры кариотипирования сможет оценить совместимость пары, выявив возможные опасности для их будущего ребенка.

Кариотип является хромосомным набором человека. Он сохраняется стабильным для каждого человека, без изменений от рождения до самой смерти. Благодаря современному развитию генетики медицина может определять генотипы мужа и жены, вне зависимости от определенного возраста. С помощью данного анализа может быть определен хромосомный дисбаланс супругов – причина развития бесплодия либо зачатия ребенка с генетическими отклонениями. Для этого и предназначается процедура кариотипирования.

Выполняться кариотипирование в идеале должно еще при планировании беременности. Такой подход позволяет будущим родителям позаботиться о своем будущем. Однако возможно выполнение кариотипирования также для пары с уже наступившей беременностью.

Когда существуют показания к кариотипированию

Как правило, пару на процедуру кариотипирования направляют генетик, репродуктолог или андролог.

Для выполнения процедуры существуют следующие показания:

Возрастной фактор. Когда мужчине или женщине уже больше 35 лет.
Наследственные факторы. Если кто-то в роду одного из супругов перенес опасные заболевания, в том числе гемофилию или другие, при планировании беременности рекомендуется кариотипирование – позволяет избежать рождения малыша с данным заболеванием.
Гормональные нарушения женщины.
Нарушение сперматогенеза (развития половых клеток мужчины) без выявленных причин.
При проживании пары в опасной экологической местности, при контактах с мутагенами.
Прием (быть может, в недавнем прошлом) наркотиков, определенных лекарственных препаратов.
Случаи выкидышей у женщины в прошлом.
Если многоразовые попытки ЭКО не увенчались успехом.
Близкое родство пары.
Если предыдущий ребенок родился с хромосомными патологиями, пороками развития.

При наличии у пары оснований для данной процедуры, либо при выявлении отклонений у плода по результатам УЗИ, пройти процедуру должны будут оба супруга и плод внутриутробно.

Кариотипирование супругов.jpg Чтобы избежать случаев несовместимости супругов, процедура кариотипирования рекомендуется паре еще на стадии планирования беременности. Поскольку детки могут наследовать болезни даже своих прабабушек, о которых паре ничего не было известно.

Видео: Лаборатория генетики клиники ISIDA

Негативные признаки наследуются по некоторым параметрам, а не просто линейно. Следовательно, у первого ребенка возможны патологические гены, а второй или третий родится абсолютно здоровым. В случае с гемофилией, у пары может родиться полностью здоровая девочка, но будет носителем данного гена и передаст его своем сыну. Хотя и в таком случае сохраняется возможность рождения здорового мальчика.

Приходится признавать, что количество хромосомных патологий в современном обществе продолжает возрастать. Поэтому сложно переоценить значение процедуры кариотипирования в период планирования беременности.

При этом по своей стоимости кариотипирование вполне доступно большинству семейных пар при планировании зачатия. Однако в стоимость данной процедуры может не входить консультация генетика, на которой он будет интерпретировать полученные данные анализов. Генетики выступают с прогнозом, что кариотипирование благодаря своей доступности и пользе уже в ближайшее время может стать неотъемлемым выбором каждой семейной пары.

Ведь будущие родители, мечтающие о здоровом потомстве, обязаны тщательно и ответственно подходить к вопросам планирования беременности. Заключается подобная ответственность и в прохождении процедуры кариотипирования, с заблаговременным выявлением возможных патологий и рисков для своего наследства.

Как выполняется процедура кариотипирования?

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови является очень сложным многоступенчатым цитогенетическим исследованием, которое содержит несколько этапов:

Постановка культуры лимфоцитов (производится анализ роста клеток в течение 72 часов).
Производится обработка культуры лимфоцитов – гипотонизация, колхицинизация, фиксация.
Готовятся препараты хромосом на стекле.
Выполнение дифференциального и монохромного окрашивания препаратов.
Анализ окрашенных препаратов – с подсчетом общего числа хромосом, оценкой культуры каждой хромосомы, сопоставляя исчерченность гомологов, также сопоставляя полученную картину с цитогенетическими схемами хромосом.
Видео: HLA-типирование

Правила подготовки к кариотипированию

Культура лимфоцитов крови является живой системой, поэтому разные факторы осложняют рост клеток:

Хронические, инфекционные, простудные заболевания.
Лекарственные препараты.
Употребление алкоголя, курение.
Диета и пр.

Перед сдачей анализов от всех перечисленных факторов нужно отказаться. При технических сложностях в выполнении анализов и расшифровке результатов, учет данных о любой терапии, особенно об антибиотиках, общем самочувствии и простудных заболеваниях позволит сформировать более полную и корректную тактику действий.

Для пациентов, проходящих курс использования антибиотиков, сдавать кровь на цитогенетический анализ рекомендуется не ранее, чем спустя 2 недели после окончания лечения.

При получении препарата ненадлежащего качества, предусмотрено выполнение дополнительных посевов культуры лимфоцитов. Если же результат не удалось получить и при повторных посевах, врач назначает процедуру перезабора крови.