Генетический анализ при беременности

Естественным желанием всех родителей становится рождение здорового и счастливого ребенка. Однако влияние различных факторов, к сожалению, может приводить к определенным угрозам для нормального развития ребенка, состояния его здоровья. В том числе обусловлены эти факторы могут быть генетикой. Каждый человек – носитель определенного набора генов, от которого зависит и личность ребенка.

Содержатся наследственные характеристики, передающиеся для ребенка, в наборе 46 хромосом. И порой возможны ситуации, когда повреждается одна из хромосом, что приводит к определенным последствиям для состояния ребенка. Если женщине важна уверенность в нормальном течении беременности и благоприятных условиях для развития ребенка, актуальным решением станет обращение за консультацией генетиков, чтобы выполнить необходимый генетический анализ.

По мнению специалистов, прохождение генетического анализа рекомендуется еще при планировании беременности. Ведь в таком случае значительно возрастают шансы, чтобы исключить проблемы для здоровья ребенка. Однако статистика подтверждает – женщина обычно обращается за консультацией генетиков уже после зачатия ребенка, по направлению лечащего врача либо по своей инициативе.

Для чего выполняется генетический анализ при беременности?

Главные направления лабораторных исследований с помощью генетического анализа:

• Анализ на генетическую совместимость, который определяет материнство, отцовство либо прочее кровное родство.

• Возможность выявить генетическую предрасположенность человека к распространенным болезням.

• Выявление инфекционных возбудителей.

• Возможность формирования генетического паспорта личности.

Также анализ на генетическую совместимость называется анализом ДНК либо тестом на отцовство. Обычно медицинских показаний для его выполнения не требуется.

Анализ на генетические заболевания позволяет обеспечивать 100% результат, с выявлением предрасположенности ребенка к возможным потенциальным проблемам с состоянием здоровья:

• Инфаркт миокарда.

• Тромбозы.

• Артериальная гипертония.

• Болезни желудочно-кишечного тракта.

• Остеопороз.

• Сахарный диабет.

• Бронхолегочные патологии.

• Заболевания щитовидной железы.

При своевременном выполнении генетического анализа во время беременности, с выявлением нарушений, можно благополучно влиять на вынашивание ребенка, внося необходимые коррективы в состояние здоровья малыша. Известно, что традиционные способы диагностики не позволяют выявить определенные инфекции. Генетический анализ обеспечивает максимальное выявление ДНК инфекционных возбудителей, с их классификацией, контролем поведения, определением наиболее корректного способа лечения.

При заключении эксперта-генетика создается генетический паспорт личности – определенная форма комбинированного анализа ДНК с указанием сведений о профиле, уникальности человека. Данным сведениям отводится важное значение всю жизнь человека, выполняя громадную роль в случае разных проблем с состоянием здоровья.

Когда назначается генетический анализ во время беременности

Врач обязательно направит беременную женщину на прохождение генетического анализа, если находится в определенной группе риска. В том числе в неё входят беременные женщины возрастом после 35 лет, резко возрастает угроза определенных пороков и мутаций развития плода. Чтобы избежать опасных последствий поздней беременности, женщине понадобится прохождение генетического анализа.

Необходимость генетического анализа возникает в случае, когда в семье были случаи наследственных заболеваний либо врожденных пороков развития новорожденных. Будет рекомендоваться генетический анализ, если женщина незадолго до беременности либо во время вынашивания ребенка столкнулась с вредными воздействиями – при употреблении алкоголя, лекарственных препаратов либо наркотиков.

Другой повод для выполнения генетического анализа – если ранее у женщины были выкидыши либо случаи рождения мертвого ребенка. Понадобится обратиться к генетику, если женщине пришлось перенести острое инфекционное заболевание.

Видео: Посещение генетика при подготовке беременности

Традиционные способы генетической экспертизы (они в профессиональной сфере получили название неинвазивных) – биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование. Назначается проведение УЗИ на сроке 10-14 недель – уже на данном сроке может быть выявлена врожденная патология ребенка. Сдается биохимический анализ тоже в течение ранних сроков беременности. Он позволяет выявить вероятность хромосомной либо наследственной патологии.

В случае выявления подозрений на определенные отклонения развития ребенка по результатам проведенных обследований, в период 20-24 недель беременности женщине предстоит пройти повторное УЗИ – для выявления мелких пороков в развитии плода. При предположениях на патологии ребенка, женщине предстоит пройти генетический анализ, используя инвазивные методы обследования. В числе данных обследований называются биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез. Они позволяют выявить 400 из 5 тысяч возможных генетических патологий.

Методы генетического анализа во время беременности

Амниоцентез (исследование околоплодных вод) выполняется в период 15-18 недель беременности. Выполняется данное исследование с помощью тонкой специальной иглы – в матке производится прокол, чтобы взять для анализа амниотическую жидкость. Данный анализ относится к категории самых безопасных, выполняясь под контролем УЗИ.

Анализ биопсия хриона позволяет исследовать клетки, из которых в дальнейшем образуется плацента. При данном анализе выполняется пункция в брюшную полость либо материал забирается через шейку матки.

Плацентоцентез назначается в случаях, когда женщина при беременности перенесла инфекционное заболевание. Выполняется данная процедура обычно на более поздних сроках беременности – под общим обезболиванием во втором триместре.

Кардоцентез – для данного анализа используется пуповинная кровь плода. Выполнение анализа назначается на сроке после 18-й недели вынашивания ребенка, для отбора крови применяется пункция через полость матки.

Однако всё же всегда необходимо учитывать – во время беременности можно избежать различных тревог и неприятностей, если ответственно подойти к вопросам подготовки и планирования к беременности. Чтобы не переживать о результатах генетического анализа во время вынашивания ребенка, лучше обратиться за генетическим анализом до наступления беременности.

Генетические анализы крови во время беременности

Для диагностики наследственных болезней ребенка в последнее время всё большее распространение приобретает использование тройного теста. Он позволяет исследовать маркеры пороков развития и генетических патологий плода – ХГЧ (хорионической гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин), E3 (эстриол).

Альфа-фетопротеин – основной компонент сыворотки крови формирующего плода. Продуцируется данный белок пищеварительной системой и печенью ребенка. АФП вместе с мочой ребенка выходит в околоплодные воды, попадая в кровь матери через плаценту. Благодаря анализу венозной крови матери возможно выявление содержания данного вещества, которое вырабатывается плодом.

Выявляться альфа-протеин в крови беременной женщины может на сроке после 5-6 недель вынашивания ребенка.

Рост содержания АФП в крови может свидетельствовать о наличии определенных патологий плода:

• дефекты заращения передней брюшной стенки, когда мышцы и кожа брюшной стенки не закрывают внутренние органы, другие же органы, включая кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины.

• дефекты заращения нервной трубки (грыжи спинного либо головного мозга).

• аномалии развития почек.

• заращение двенадцатиперстной кишки.

Для диагностики значимым становится повышение уровня АФП по результатам генетического анализа в 2.5 либо больше раз.

Пониженное содержание это белка часто характерно в случае дополнительной хромосомы у ребенка, что может свидетельствовать о некоторых патологиях в развитии – синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Изменение уровня АФП иногда возможно при фетоплацентарной недостаточности, многоплодной беременности, угрозе прерывания беременности.

Видео: Как избежать рисков при беременности после 40 лет?

ХГЧ (хорионический гонадотропин) – белок, вырабатываемый клетками хориона плода. Хорион является частью зародыша, из которой в будущем будет формироваться плацента. Хорион после зачатия начинает довольно быстро выделять ХГЧ. Возрастает уровень этого белка в 2 раза каждый день на протяжении первого триместра беременности. Данный показатель выходит на свой пик на сроке 7-10 недель беременности. Далее происходит его постепенное уменьшение, значительно не изменяясь в течение второй половины беременности.

Определение уровня хорионического гонадотропин человека позволяет контролировать течение беременности. На фоне внематочной либо замершей беременности данный белок возрастает с нарушением характерных норм. При повышении содержания гонадотропинав во время беременности, нарушающем норму, это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна у ребенка, перенашивании беременности либо токсикозе матери. Причиной пониженного количества ХНЧ может оказаться синдром Эдвардса (сопровождается множеством пороков в развитии внутренних органов, с умственной отсталостью).

Свободный эстриол (Е3) входит в число женских половых гормонов эстрогенов. С момента образования плаценты содержание данного гормона в крови матери будет существенно возрастать. Большая часть эстриола сначала вырабатывается плацентой, затем продуцируется печенью ребенка. По результатам определения количества данного гормона в крови может быть выявлена угроза патологий плода.

Считается, что опасным во время беременности оказывается снижение свободного эстриола на 40% либо больше. Подобный уровень свободного эстриола может свидетельствовать может свидетельствовать о пороках развития, внутриутробной инфекции плода, врожденных пороках сердца. Также может быть признаком угрозы преждевременных родов, синдрома Дауна у ребенка. Снижение его количества часто сопровождает болезни печени либо почечную недостаточность.